Roma, 11 marzo 2022
Uno studio diretto da Maria Giuseppina Miano dell’Istituto di genetica “Adriano Buzzati-Traverso” del Consiglio nazionale delle ricerche (Cnr-Igb) ha identificato le funzioni danneggiate in due gravi malattie neurologiche: la lissencefalia e l’encefalopatia epilettica dello sviluppo, causate da mutazioni del gene ARX il cui ruolo è fondamentale per il corretto sviluppo cerebrale. Lo studio, è pubblicato sulla rivista Human Molecular Genetics, si è svolto in collaborazione con il Dipartimento di medicina molecolare e biotecnologie mediche dell’Università di Napoli “Federico II”, il centro di ricerca e diagnostica molecolare Ceinge-Biotecnologie Avanzate di Napoli e l’Istituto di bioscienze del Consiglio nazionale delle ricerche (Cnr-Ibbr), e con il sostegno di Fondazione Telethon.
Grazie a una tecnica che coniuga studi di proteomica con analisi in vivo, il gruppo di ricerca ha stabilito cosa avviene in presenza di una mutazione che abolisce o modifica le funzioni della proteina ARX. La ricerca, condotta in modelli animali mutanti, svela ciò che accade nelle cellule del cervello malato in conseguenza dell’una o l’altra mutazione, evidenziando contemporaneamente l’alterazione di numerosi processi funzionali, alcuni dei quali condivisi, altri strettamente dipendenti dal tipo di mutazione.
“La grande quantità di dati ottenuti dall’indagine proteomica ha permesso di far luce sulle funzioni danneggiate in caso di lissencefalia o di encefalopatia epilettica”, spiega Denise Drongitis, prima autrice dello studio. E’ un risultato che aiuta a capire l’origine di queste malattie e apre a nuovi studi per identificare bersagli terapeutici e migliorare la condizione dei bambini con mutazioni ARX.